Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB) je heterogenní vrozené dědičné onemocnění, které se projevuje extrémní křehkostí kůže a sliznic. I proto ho lze v literatuře najít také pod pojmem nemoc motýlích křídel. Typickým projevem je zjizvená kůže a bolestivé vezikulobulózní léze vznikající po sebemenším tlaku či traumatu (obr. 1). Sliznice jsou postiženy nejčastěji v oblasti dutiny ústní, gastrointestinálního a respiračního systému. Mezi nejčastější systémové projevy patři malnutrice, anémie, hojení jizvením a srůstání prstů. Bolest, svědění, strach z poškození oslabené kůže a sliznic je tak bohužel běžnou součástí každodenního života pacienta s EB. Celosvětově je diagnostikováno kolem 500 000 případů, v České republice zhruba 300. Terapie je v současné době pouze symptomatická, neboť podávání kortikosteroidů, retinoidů či inhibitorů kolagenáz nemělo na průběh nemoci předpokládaný účinek. Podnětem k výzkumu orálního zdraví ve vztahu k EB byly především nedostačující informace, které by zkoumaly projevy nemoci v dutině ústní a přínos preventivních opatření z hlediska zubního lékaře či dentální hygienistky.

Poškození tkání v dutině ústní je u pacientů s EB mnohdy tak rozsáhlé, že pacienti musí volit mixovanou nebo kašovitou stravu. Dysfagické obtíže vedou k rozvoji malnutrice, která je pro oslabený organismus nebezpečná. Ve snaze kompenzovat nedostatek základních nutrientů a vitamínů dochází k nadměrné konzumaci jídel a nápojů s vysokým obsahem jednoduchých cukrů. Lepivá konzistence jídla, nedostatečná ústní hygiena a ztížené podmínky v ústech (mikrostomie, obliterace retního vestibula, ankyloglosie) vedou ke zvýšenému riziku rozvoje zubního kazu či parodontopatií. Souhrn nejčastějších obtíží, které souvisí s výživou jsou uvedeny na schématu (obr. 2).